L’atàxia és un signe neurològic que es caracteritza per l’alteració de la coordinació dels moviments i de l’equilibri. Seguint aquest fil, no es tracta d’una malaltia, sinó de la manifestació de nombroses patologies que afecten principalment el cerebel i les seves connexions.
A causa d’aquest signe, les persones amb atàxia poden presentar inestabilitat i dificultat en caminar, una falta de coordinació de les extremitats, com també alteracions de la parla i, en alguns casos, problemes de deglució o dels moviments oculars.
Així mateix, les causes de l’atàxia són molt diverses. D’una banda, hi ha atàxies que són adquirides. Aquest conjunt es relacionen, per exemple, amb l’ictus, el consum de determinats fàrmacs o tòxics, dèficits nutricionals o malalties autoimmunitàries. D’altra banda, també hi ha atàxies d’origen hereditari i hereditàries.
«Les atàxies hereditàries constitueixen un grup molt heterogeni de malalties. Algunes comencen en la infància o la joventut, mentre que d’altres poden manifestar-se per primera vegada durant l’edat adulta», explica la Dra. Maria Cristina Lafuente, neuròloga del Parc Taulí.
Des del Parc Taulí s’atén i es fa el seguiment d’un centenar de pacients amb diferents tipus d’atàxies anualment.
El diagnòstic i l’abordatge al Parc Taulí
Davant la sospita d’una atàxia, des del servei de neurologia fan una avaluació neurològica que inclou un estudi de la marxa, l’equilibri, la coordinació de les extremitats, la parla i els moviments oculars. En funció de les característiques de cada pacient, es poden dur a terme proves complementàries per identificar-ne la causa.
Quan se sospita una atàxia hereditària, l’estudi genètic pot ser una eina fonamental per arribar al diagnòstic. «Els avenços en genètica dels darrers anys ens estan permetent identificar causes d’atàxia que fins fa poc quedaven sense diagnòstic», destaca la Dra. Lafuente.
Pel que fa a l’abordatge, el tractament de l’atàxia depèn de la seva causalitat. Algunes atàxies disposen de tractaments específics, mentre que en moltes formes degeneratives encara no existeix un tractament curatiu. Així, l’abordatge multidisciplinari -conformat per especialistes en neurologia, rehabilitació, fisioteràpia, logopèdia i altres especialitats, si escau- és essencial per garantir al màxim l’autonomia i la qualitat de vida dels pacients.
Dia Mundial de l’Atàxia
Cada 25 de setembre es commemora el dia mundial de l’atàxia. Es tracta d’una oportunitat per donar visibilitat a aquestes malalties, impulsar-ne el diagnòstic i recordar la importància de continuar avançant en la recerca.
