La malaltia de Hirschsprung va ser descoberta pel Dr. Harald Hirschsprung l'any 1886. Aquesta malaltia també és coneguda com “aganglionosi” precisament per aquesta característica: tots els pacients amb malaltia de Hirschsprung no tenen cèl·lules ganglionars en el seu recte.
Què és la malaltia de Hirschsprung?
La malaltia de Hirschsprung és una malaltia congènita en què hi ha una absència de cèl·lules ganglionars en el recte. A causa de l'absència d'aquestes cèl·lules, es produeix una obstrucció de l'intestí gros. Aquests nounats poden tenir un retard en l'expulsió del meconi (la primera deposició del nounat) de més de 24 hores o poden tenir un hàbit deposicional anormal amb vòmits i distensió de l'abdomen.
La malaltia de Hirschsprung és igual en tots els pacients?
No, no és igual en tots els pacients. Encara que l'aganglionosi congènita afecta sempre al recte, la part final de l'intestí gros, pot afectar-hi segments més amplis i fins i tot, tot l'intestí. Per a una millor comprensió, veure les il·lustracions anatòmiques d'un intestí normal i dels diferents tipus d'afectació de la malaltia de Hirschsprung a continuació.
Aproximadament el 70% dels pacients amb Hirschsprung tenen únicament afectat el recte. En la imatge veiem com la part final de l'intestí gros, el recte, és estret. Aquesta part estreta es diu segment distal, i crea una obstrucció de la resta de l'intestí, la qual cosa produeix una dilatació de la resta de l'intestí (anomenat segment proximal). En aquesta part dilatada sí que es troben cèl·lules ganglionars, per la qual cosa és un còlon normogangliónico. Un 20% dels pacients amb Hirschspurng tindran aquest tipus de aganglionosis. Es pot veure en la il·lustració que el segment distal agangliónico és més llarg i que també produeix una obstrucció de l'intestí proximal que es veu dilatat en la imatge.
Aquest tipus de forma és la més infreqüent (10% dels casos de Hirschsprung). Tot l'intestí gros és estret, perquè tot el còlon és agangliónico, causant una obstrucció i dilatació de l'intestí prim (ili).
Com puc saber si el meu fill/a té la malaltia de Hirschsprung?
En general , podríem dir que els nens/as amb aquesta malaltia no realitzen deposicions amb normalitat, generalment des del naixement. Una àmplia varietat de problemes pot fer que el diagnòstic no sigui fàcil ni primerenc. Alguns pacients poden millorar amb l'ús de laxants o supositoris i uns altres necessiten ènemes per a poder evacuar. Els casos moderats i severs poden desenvolupar distensió abdominal, febre, vòmits i deshidratació en el context d'una colitis obstructiva o enterocolitis.
Com es confirma el diagnòstic de la malaltia de Hirschsprung?
Actualment, el diagnòstic es realitza mitjançant una biòpsia de la mucosa del recte i és valorada per un anatomopatólogo, qui determina el diagnòstic.
Com podem saber la longitud del còlon que es troba malalt?
Una vegada que tinguem la confirmació de aganglionosis en el recte, és necessari realitzar un estudi radiològic anomenat “Ènema opac”. Aquest estudi ha de realitzar-se per un radiòleg pediàtric que sàpiga determinar on es troba la “zona de transició”. Aquesta zona és en la qual l'intestí dilatat i l'intestí estret s'ajunten.
Els símptomes de la malaltia de Hirschsprung són semblants als d'altres malalties?
Sí, la malaltia de Hirschsprung té molts símptomes similars als del restrenyiment, al·lèrgies a aliments, intolerància a la lactosa, enterocolitis, infeccions intestinals entre altres.
