Presentació
El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica (XUEC) en Malalties Neuromusculars.
A Catalunya, l’atenció a les malalties minoritàries (MM) implica professionals sanitaris de diferents àmbits i combina un alt grau d’especialització i d’expertesa clínica amb l’acompanyament diari i de proximitat de les persones afectades i les seves famílies.
Aquesta atenció, integral, integrada i de qualitat, se centra en el pacient i el seu entorn proper, mitjançant una xarxa de centres i serveis que treballen de forma coordinada per cobrir les necessitats sanitàries, educatives i socials de les persones amb MM i les seves famílies.
On es presta l’atenció?
Aquesta atenció es presta des de dos nivells assistencials:
- L’equip territorial o comunitari de referència al domicili, que inclou l’equip d’atenció primària, l’atenció especialitzada de l’hospital i els centres d’especialistes de referència del territori, els serveis d’acció social i els serveis educatius.
- Els equips d’alta especialització dels hospitals, que s’organitzen en xarxes d’unitats d’expertesa clínica (XUEC).
Les XUEC són serveis clínics formats per un equip multidisciplinari de professionals amb un alt nivell de coneixement i expertesa. Cadascuna d’aquestes XUEC està especialitzada en un grup temàtic de malalties.
Aquests dos nivells assistencials treballen de forma conjunta, i de la seva coordinació se n’encarreguen els gestors de casos hospitalaris, que també atenen les persones afectades i les seves famílies i els donen suport.
La XUEC per a l’atenció de les malalties minoritàries neuromusculars integra sis unitats adscrites als hospitals següents:
- Bellvitge
- Germans Trias i Guttmann
- Parc Taulí
- Sant Joan de Déu
- Sant Pau
- Vall d’Hebron
Com s’hi pot accedir?
Si el vostre metge o metgessa sospita que patiu una malaltia minoritària, us derivarà a l’hospital de referència segons la vostra àrea de residència per tal que, conjuntament amb la XUEC corresponent, faci el diagnòstic i elabori un pla terapèutic integral i individualitzat per tractar-la.
El seguiment de la malaltia us el faran tant des de la Unitat d’Expertesa Clínica com des de l’equip territorial més proper al vostre domicili. Caldrà ajustar l’atenció a les necessitats específiques de cada cas, d’acord amb el diagnòstic de la malaltia minoritària, el lloc de residència i les necessitats de recursos.
* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.
Qui som
Gestora de cas
- Vanessa González Sequero
Equip multidisciplinari bàsic
Cures Intensives
- Cristina Fortià Palahi
Neurologia
- M. Luisa Viguera Martínez
- José M. Martínez Pérez
Patologia
- M. Rosa Bella Cueto
- Cristina Jou
Pneumologia
- Manel Luján Torné
- Xavier Pomares Amigo
Psicologia
- M. Mercedes Jódar Vicente
Radiologia
- Esther Granell Moreno
Rehabilitació
- Fernanda M. Caballero Gómez
- Begoña Molina Hervàs
Infermeria
- Adoración Torres Sánchez
- Patrocinio de los Cobos Cerdera
Treball Social
- Merçè Pérez Chico
Equip multidisciplinari complementari
Cardiologia
- Laura Gillamon Torán
Cirugia Ortopédica i Traumatologia
- Carlos Puentes
Cirugia Torácica
- Roser Saumench
Endocrinologia
- Laia Casamitjana Espuña
Gastroenterologia
- Xavier Calvet Calvo
Genètica
- Neus Baena Díez
Hematologia
- M. Elena Ramila Herrero
Neuroradiologia
- Esther Granell Moreno
Oftalmologia
- Josep Visa Nasarre
Pal·liació
- Nuria Cañameras Viñas
Reumatologia
- Carlos Galisteo Lencastre Veiga
Laboratori
- Juan F. Delgado de la Poza
Coordinadora de la UEC - Malalties Neuromusculars
M. Luisa Viguera Martínez
Informació per als pacients
Informació de la malaltia
Les malalties neuromusculars són malalties cròniques que poden manifestar-se des de la primera infància fins a l'edat adulta i es caracteritzen per la debilitat i pèrdua de teixit muscular, però poden associar-se a altres símptomes, incloent-hi fatiga, dolor, entumiment, ceguesa, dificultats d'empassar, dificultats respiratòries i malalties del cor. La majoria de les malalties neuromusculars són progressives i debilitants, i comporten una reducció de la vida útil i de la qualitat de vida.
Poden ser d'origen genètic (miopaties congènites, distrofia muscular de Duchenne, atrofia muscular espinal, etc.) o adquirit (autoimmunes com la miastènia gravis, infeccioses com la poliomielitis o tòxiques com el botulisme).
Bàsicament, una malaltia neuromuscular afecta algun component de la unitat motora:
- Múscul: distròfies musculars (distròfia muscular de Duchenne), miopaties congènites, miotonies i malalties metabòliques que es desplacen al múscul.
- Unió neuromuscular (on s'uneix el nervi amb el múscul): miastènia gravis, la més comuna.
- Terminacions nervioses que surten de la medul·la espinal al llarg de la columna vertebral.
- Nervi perifèric (en braços, cames, coll i cara): hi ha formes genètiques (per exemple, la síndrome de Charcot-Marie-Tooth) i adquirides (síndrome de Guillain Barré).
- Motoneurona espinal (cèl·lules nervioses que controlen l'acció dels músculs): l'atròfia muscular espinal és la més comuna.
Moltes de les patologies que conformen les malalties neuromusculars són considerades rares per la seva baixa prevalença i incidència.
