Informació de la malaltia
La FQ és la malaltia genètica més freqüent de la raça caucàsica. Es presenta en forma d’herència autosòmica recessiva i amb clínica multisistèmica (malaltia sino-pulmonar crònica, insuficiència pancreàtica, infertilitat masculina i uns valors de clor a la suor dels malalts elevats). El gen de la CFTR està localitzat al braç llarg del cromosoma 7, té una mida de 250 kilobases, compren 27 exons, i codifica una proteïna de 1480 aminoàcids anomenada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Aquesta proteïna actua com a canal de clor.
Es coneixen a l’actualitat més de 1900 mutacions del gen de la CFTR dividides en 6 classes. Per ser considerats malalts, els individus han de ser portadors de dues mutacions, una en cada al·lè. Els portadors d’una mutació en principi son individus sans, que poden transmetre la malaltia però no patir-la. La freqüència de portadors sans és molt elevada a la població general de manera que 1 de cada 25 persones és portadora d’una mutació per la FQ . La població malalta de FQ es divideix en dos grups: el grup portador de dues mutacions iguals (homozigots) i el portador de dues mutacions diferents (malalts heterozigots).
La FQ fisiopatològicament es caracteritza per un transport anòmal de l’epiteli de la via aèria condicionant una alteració en la permeabilitat iònica de la membrana cel·lular de sodi i de clor secundària al defecte del gen que codifica la síntesi de la CFTR. La proteïna codificada (CFTR) es localitza a la membrana apical de les cèl·lules epitelials de la via aèria, intestinals, reproductives, hepàtiques, renals i de les glàndules sudorípares. La gravetat de la malaltia depèn de les mutacions de la CFTR, dels gens modificadors i dels desencadenants del medi ambient. La gravetat de la malaltia es variable, anant des de cassos de nens amb mort prematura fins a cassos de malaltia crònica de supervivència fins l’edat adulta. La supervivència dels pacients afectes de FQ ha anat millorant durant el transcurs dels anys. Així la mitjana de la supervivència a l’any 1959 era de 6 mesos i al 2008 era de 37,4 anys (rang entre 33,7-40 anys). Als països industrialitzats s’espera que seguint els resultats observats en la darrera dècada la supervivència dels nens nascuts a l’any 2017-18 continuï augmentant . El tractament pivota en la actualitat encara sobre tres pilars fonamentals, els antibiòtics, la nutrició ( dieta i enzims pancreàtics) i la fisioteràpia respiratòria. Però en els últims anys s’han desenvolupat una sèrie de medicaments que van encaminats a potenciar i/o modificar la proteïna CFTR anòmala que canviaran el pronòstic, la supervivència i la qualitat de vida dels pacients de Fibrosi Quística, evitant les complicacions i el trasplant pulmonar i hepàtic dels pacients amb Fibrosi Quística.
- Full informatiu de la unitat i vies d'accés
- Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries
Associacions de pacients i famílies
- Associació Catalana de Fibrosi Quística
- Federación Española de Fibrosis Quística
- European Cystic Fibrosis Society
- Cystic Fibrosis Foundation
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- FECAMM - Federació Catalana de Malalties Minoritàries
- EURORDIS - Federació Europea de Malalties Minoritàries
Formulari de suggeriments
Podeu enviar-nos el vostres suggermients a través del següent formulari a fi de millorar la nostra unitat (us recordem que no es un formulari per a realitzar cap tipus de consulta).
