La Unitat de Genètica Clínica del Servei de Medicina Pediàtrica s’ocupa dels cada vegada més reconeguts trastorns o malalties amb una base genètica, és a dir, que tenen com a causa primària alteracions de cromosomes o gens (que es manifesten com a dèficits intel·lectuals, dismòrfies o malformacions generalitzades, etc.)
La Unitat és centre de referència en algunes d’aquestes malalties com la síndrome d’Angelman, la síndrome de Prader-Willi i la síndrome per X-fràgil.