Al Centre de Medicina Genòmica mantenim un ambient i entorn favorable per a la recerca cooperativa i interdisciplinària d'excel·lència i translacional, per assolir un impacte regional i global en la generació de coneixement i l'assistència sanitària. Busquem desenvolupar nous mètodes i tecnologies per transformar la recerca biomèdica, així com definir i fomentar estàndards de qualitat a l'àmbit de la recerca sanitària.

Grups de recerca - I3PT

• Grup A5G3 - Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica: Orientat a aprofundir en la base etiopatogènica, els problemes clínics i de maneig, pronòstic, tractament i assessorament genètic d'aquestes patologies. Som referents en síndromes genètiques com Angelman, Prader-Willi, X fràgil i alteracions de cromosomes sexuals, i participem en assaigs clínics que permetin millorar la qualitat de vida dels pacients. Ampliar informació a la web de l'I3PT aquí.

• Àrea transversal de Ciències Òmiques: Amb l'objectiu de desenvolupar nous tractaments i diagnòstics, la investigació i la innovació, aquest grup transversal dins l'I3PT cerca incorporar les ciències òmiques per potenciar una medicina personalitzada, preventiva, predictiva i participativa. Ampliar informació a la web de l'I3PT aquí.

Línies de recerca actives

• Innovació en el desenvolupament de les tecnologies òmiques i big data per a la cerca de variants genòmiques associades als trastorns del neurodesenvolupament.

• Anàlisi de factors genètics implicats en la susceptibilitat de trastorns neuropsiquiàtrics.

• Desenvolupament de noves teràpies i una medicina de precisió per al tractament dels trastorns del neurodesenvolupament, basada en la informació genètica individual.

• Personalització del maneig clínic en els pacients amb trastorns del neurodesenvolupament de base genètica, tant a l'edat pediàtrica com a la vida adulta, per tal de garantir una transició adequada.

• Síndrome de X fràgil. Estudi d'epilèpsia en pacients diagnosticats d'aquesta síndrome.

• Prenatal: Col·laboració amb el Dr. Borrell (Hospital Clínic de Barcelona) per estudiar exoma prenatal en pacients amb malformacions múltiples o que afectin més de dos sistemes diferents o amb RCIU gràcies a un projecte FIS.

La medicina genòmica és tan àmplia com les pròpies especialitats mèdiques sobre les quals es vulgui aplicar. Això inclou una quantitat important de coneixement en constant canvi, el desenvolupament de metodologies, tècniques i instruments, així com desenvolupament informàtic i d'intel·ligència artificial, tot això sota un paraigua regulatori i ètic. Formar i capacitar el personal sanitari i investigador proporciona accés a la frontera del coneixement i a les millors pràctiques assistencials. Per això, com a hospital universitari, vinculat a la Universitat de Barcelona, estem compromesos amb la formació i capacitació.

• Estades per a màster: El nostre Centre de Medicina Genòmica té experiència i capacitat per rebre i formar estudiants de Màster, ja sigui de laboratori de genètica, d'assessorament genètic o de genètica mèdica.

• Estades formatives: Oferim estades per a metges residents, preferentment a partir del tercer any de formació especialitzada, que vulguin ampliar el seu coneixement i experiència en genètica clínica a través d'una rotació externa. L' estada podrà realitzar-la metges residents nacionals o internacionals i podrà tenir una durada d' entre 1 i 6 mesos. També es podrà valorar la sol·licitud d'estades de metges especialistes ja formats, que tinguin un interès específic a ampliar o actualitzar els seus coneixements en genètica clínica.

Si estàs interessat a participar en alguna d'aquestes activitats formatives al nostre Centre de Medicina Genòmica pots contactar-nos aquí.

Professionals Taulí

Si ets professional del Taulí i tens algun dubte o consulta posa't en contacte amb nosaltres. També trobaràs guies sobre criteris clínics per remetre pacients, proves genètiques, consentiments informats i altres guies tant clíniques com de laboratori a la intranet de l'Hospital.

Professionals externs

Per obtenir informació sobre derivació de pacients externs, proves de laboratori, col·laboracions o docència posa't en contacte amb nosaltres directament.

Si voleu informació sobre derivacions o protocols associats a malalties minoritàries incloses en una de les nostres Unitats d'Expertesa Clínica (UECs), poseu-vos en contacte amb l'oficina d'enllaç de la Unitat de Malalties Minoritàries.

Som Centre de Referència en Malalties Minoritàries Cognitiu Conductuals, Neuromusculars, Autoimmunes Sistèmiques i Respiratòries.