Malalties Minoritàries

  • Sobre l’àrea
  • Grups

L’àrea de Malalties Minoritàries té com a missió investigar i avançar en aquells grups de malalties en què la Corporació Sanitària Parc Taulí és centre de referència per al diagnòstic i tractament de les mateixes.

Està constituïda per quatre grups de recerca formats per professionals amb perfils que es caracteritzen per la seva multidisciplinarietat i cohesió, amb un important recorregut de treball conjunt: biologia, genètica, pediatria, fisioteràpia, psicologia clínica i infermeria, que comparteixen com a objectiu millorar el coneixement d’aquestes malalties a partir de la recerca bàsica i l’aplicada a la clínica.

Línies estratègiques de l’àrea

  • Estudi de malalties minoritàries prevalents en la nostra població; obesitat infantil, discapacitat intel·lectual de base genètica, síndrome de Prader Willi, fibrosi quística.
  • Aplicació de la bioinformàtica per a la millora de diagnòstic i tractament.
  • Estudi de trastorns durant la pubertat.
  • Diabetis infanto-juvenil.
Coordinació d'àrea
Raquel Corripio Collado

rcorripio@tauli.cat

Grup A5G2 – Trastorns del creixement i del desenvolupament

Nivell d’acreditació: Grup emergent

El nostre grup neix en el context del grup de malalties minoritàries amb l’objectiu de consolidar un grup d’investigació pediàtrica. Som, predominantment, pediatres amb interès per les hipòtesis que sorgeixen en la clínica assistencial diària. La pertinença a diferents societats científiques ens genera les xarxes que ens permeten participar en estudis col·laboratius multicèntric nacionals i internacionals. Per altra banda, el ser centre de referència de la Síndrome de Prader-Willi (SPW), tractem de difondre l’evidència que anem acumulant en l’atenció d’aquests infants.

Apart de la línia d’investigació SPW, el nostre equip també es centra en la investigació de la diabetis mellitus tipus 1 amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels nens i nenes, ja sigui mitjançant l’aplicació de noves tecnologies en el maneig de la malaltia o mitjançant l’estudi immunològic en el debut de la malaltia. Per altra banda, el nostre grup també investiga en la línia dels trastorns de creixement i desenvolupament com són la pubertat precoç, la telarquia i els disruptors hormonals i la talla baixa, participant en estudis de farmacovigilància i assaigs clínics amb hormona de creixement.

A més de les línies estratègiques del grup, l’equip de recerca també realitza projectes en els àmbits d’infermeria en urgències pediàtriques, neonatologia, i malaltia inflamatòria intetinal infantil i juvenil.

Línies d’Investigació

  • Diabetis mellitus tipus 1: noves tecnologies en el maneig de la malaltia, estudi immunològic en el debut de la malaltia i millora de la qualitat de vida.
  • Síndrome de Prader-Willi i altres causes d’obesitat infanto-juvenil.
  • Trastorns de creixement i desenvolupament: pubertat precoç, telarquia i disruptius, talla baixa.

Composició del grup

Raquel Corripio Collado (Cap de grup)

Personal investigador doctor

  • Sánchez Manubens, Judith

Personal investigador no doctor

  • Cahís Vela, Núria
  • Domingo Puiggros, Mònica
  • León Carrillo, Beatriz
  • Loverdos Eseverri, Inés
  • Perea Duran, Granada
  • Pérez Sánchez, Jacobo
  • Moya Villanueva, Sandra

Professionals de suport

  • Infante García, Sergio
  • Pons Pous, Joan

Predoctoral

  • Madrid García, Paula

Grup A5G3 – Discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics d’origen genètic

Nivell d’acreditació: Grup consolidat

La discapacitat intel·lectual d’origen genètic ha estat una prioritat en la nostra activitat assistencial i investigadora des de fa 30 anys. La Corporació Sanitària Parc Taulí va implementar en 1997 la Unitat d’Atenció als trastorns cognitius i conductuals de base genètica, que atén de manera multidisciplinària (neurologia, genètica clínica, biologia, endocrinologia, psicologia i psiquiatria) als pacients afectats de síndromes minoritàries de base genètica. En particular en la Síndrome de Angelman de la qual som referents per a l’Associació Espanyola i Catalana de la Síndrome de Angelman, s’ha desenvolupat un protocol d’atenció mèdica integral i un algorisme per al diagnòstic genètic.

Els estudis de discapacitat intel·lectual (DI) en edat pediàtrica i en adults s’enfoquen a aprofundir en la base etiopatogénica, en els seus problemes clínics i de maneig, pronòstic, tractament i assessorament genètic. Els pacients amb DI tenen una major susceptibilitat a patir trastorns psiquiàtrics / conductuals respecte a la població general.

Aquesta línia ha estat recolzada pel departament de Salut de la Generalitat de Catalunya en reconèixe’ns com a (i) Unitat d’Experiència Clínica (UEC) per a les síndromes d’Angelman, Prader-Willi, X fràgil, anomalies sexuals i discapacitat intel·lectual de base genètica (DOG, instrucció 12/2015), i (ii) laboratori de genètica qualificat de centre de referència per als trastorns cognitius conductuals de base genètica (DOG, instrucció 06/2015).

Línies d’Investigació

  • Innovació en el desenvolupament de les tecnologies òmiques i big data per a la recerca de variants genòmiques associades als trastorns del neurodesenvolupament.
  • Identificació de nous gens i millores en el tractament en la síndrome d’Angelman.
  • Anàlisi de factors genètics implicats en la susceptibilitat de trastorns neuropsiquiàtrics.

Composició del grup

Anna Ruiz Nel·lo (Cap de grup)

Personal investigador doctor

  • Baena Díez, Neus
  • Guitart Feliubadaló, Míriam
  • Trujillo Quintero, Juan Pablo
  • Spataro, Nino

Predoctorals

  • Manso Bazus, Carmen

Personal investigador no doctor

  • Capdevila Atienza, Nuria
  • Escofet Soteras, Concepció
  • Itzep Pérez, Debora Coritza
  • Manso Bazus, Carmen
  • Ramírez Mallafré, Ariadna
  • Olivé Cirera, Gemma

Professionals associats

  • Ruiz Elena, Pablo Andrés

Grup A5G4 – Trastorns cognitius-conductuals: Síndrome X Fràgil (SFX)

Nivell d’acreditació: Grup associat

El grup es crea el 2018 en el context d’àrea de malalties minoritàries amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients afectats per la Síndrome X fràgil (SXF) i de les seves famílies i per donar major visibilitat a les nenes que pateixen aquesta malaltia encara infradiagnosticada.

La nostra recerca es centra en el diagnòstic, tractament i control del SXF, en la seva heredabilitat i prevenció, i en les malalties associades a aquesta síndrome. Comptem amb un equip multidisciplinari (neuropediatria, neuropsicologia, psiquiatria, genètica clínica i molecular i ginecologia, entre altres) dedicat tant a l’assistència com la recerca. També disposem del suport dels professional de la Unitat de Trastorns cognitiu de base genètica de la CSPT amb més de 20 anys d’experiència en aquest camp.

Des de l’any 2019, formem part de l’FXCRC (Fragile X Clinical Consortium), amb seu als Estats Units, amb qui compartim protocols, estudis i assaigs clínics.

Línies d’Investigació

  • Fenotipus cognitivoconductual en nenes amb SXF i detecció de trastorns adaptatius a nivel escolar en nenes amb SXF.
  • Desenvolupament cognitiu i nivel adaptatiu en primera infancia en síndromes X frágil.
  • Qualitat de vida en la transició de l’adolescència a la vida adulta d’aquests pacients.

Composició del grup

Ana Roche Martínez (Cap de grup)

Personal investigador doctor

  • Joga Elvira, Lorena

Predoctorals

  • Olivé Cirera, Gemma

Personal investigador no doctor

  • García Catalan, M. Jesús

Grup A5G5 – Fibrosi Quística (FQ)

Nivell d’acreditació: Grup consolidat

Les nostres línies estan orientades a la investigació sobre la fisiopatologia de la inflamació, amb pacients de Fibrosi Quística (FQ), sobretot centrat en inflamació pulmonar i a nivell sistèmic. El nostre repte en els pròxims anys, és abordar l’estudi de la patologia associada al pacient FQ des d’una perspectiva àmplia, integral, multidisciplinar, humanitzada i centrada en el pacient i afavorir estratègies que ens permetin ajustar els tractaments a les necessitats particulars i al seguiment d’aquests pacients.

L’equip investigador és multidisciplinar i l’integren investigadors de diferents perfils el que permet el desenvolupament de projectes de recerca clínica. Com a destacar la col·laboració amb els grups de recerca de FQ de Sant Joan de Deu de Barcelona.

Línies d’Investigació

  • Valoració de la inflamació en fibrosi quística.
  • Eficàcia i tolerància de teràpies dirigides en el control de l’asma i la rinitis.
  • Mesures terapèutiques encaminades a la immunoteràpia oral a aliments.
  • Diagnòstic i tractament de l’asma greu.
  • Adherència a tractament de l’asma.

Composició del grup

Laura Valdesoiro Navarrete (Cap de Grup)

Personal investigador doctor

  • Pineda Solas, Valentí

Predoctorals

  • Ayats Vidal, Roser
  • García González, Miguel
  • Valiente Planas, Andrea

Personal investigador no doctor

  • Asensio de la Cruz, Òscar
  • García Tirado, Diana
Preferències de privacitat

Quan visites el nostre lloc web, el teu navegador pot emmagatzemar informació de serveis específics, normalment en forma de cookies. Aquí pots canviar les teves preferències de privacitat. Cal tenir en compte que el bloqueig d’alguns tipus de cookies pot afectar la teva experiència al nostre lloc web i als serveis que oferim.

Activar / desactivar el codi de seguiment de Google Analytics
Activar / desactivar Google Fonts
Activar / desactivar Google Maps
Activar / desactivar el vídeos incrustats
Aquest lloc web utilitza cookies, principalment de serveis de tercers. Pots editar les teves preferències de privacitat i/o acceptar l'ús de les cookies.