Malalties Minoritàries

  • Sobre l’àrea
  • Grups

L’àrea de Malalties Minoritàries té com a missió investigar i avançar en aquells grups de malalties en què la Corporació Sanitària Parc Taulí és centre de referència per al diagnòstic i tractament de les mateixes.

Està constituïda per tres grups de recerca formats per professionals amb perfils que es caracteritzen per la seva multidisciplinarietat i cohesió, amb un important recorregut de treball conjunt: biologia, genètica, pediatria, fisioteràpia, psicologia clínica i infermeria, que comparteixen com a objectiu millorar el coneixement d’aquestes malalties a partir de la recerca bàsica i l’aplicada a la clínica.

Línies estratègiques de l’àrea

  • Estudi de malalties minoritàries prevalents en la nostra població; obesitat infantil, discapacitat intel·lectual de base genètica, síndrome de Prader Willi, fibrosi quística.
  • Aplicació de la bioinformàtica per a la millora de diagnòstic i tractament.
  • Estudi de trastorns durant la pubertat.
  • Diabetis infanto-juvenil.
Coordinació d'àrea
Raquel Corripio Collado

rcorripio@tauli.cat

Grup A5G2 – Trastorns del creixement i del desenvolupament

Nivell d’acreditació: Grup emergent

GRE 2021 SGR 01307

El nostre grup neix en el context del grup de malalties minoritàries amb l’objectiu de consolidar un grup d’investigació pediàtrica. Som, predominantment, pediatres amb interès per les hipòtesis que sorgeixen en la clínica assistencial diària. La pertinença a diferents societats científiques ens genera les xarxes que ens permeten participar en estudis col·laboratius multicèntric nacionals i internacionals. Per altra banda, el ser centre de referència de la Síndrome de Prader-Willi (SPW), tractem de difondre l’evidència que anem acumulant en l’atenció d’aquests infants.

Apart de la línia d’investigació SPW, el nostre equip també es centra en la investigació de la diabetis mellitus tipus 1 amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels nens i nenes, ja sigui mitjançant l’aplicació de noves tecnologies en el maneig de la malaltia o mitjançant l’estudi immunològic en el debut de la malaltia. Per altra banda, el nostre grup també investiga en la línia dels trastorns de creixement i desenvolupament com són la pubertat precoç, la telarquia i els disruptors hormonals i la talla baixa, participant en estudis de farmacovigilància i assaigs clínics amb hormona de creixement.

A més de les línies estratègiques del grup, l’equip de recerca també realitza projectes en els àmbits d’infermeria en urgències pediàtriques, neonatologia, i malaltia inflamatòria intetinal infantil i juvenil.

Línies d’Investigació

  • Diabetis mellitus tipus 1: noves tecnologies en el maneig de la malaltia, estudi immunològic en el debut de la malaltia i millora de la qualitat de vida.
  • Síndrome de Prader-Willi i altres causes d’obesitat infanto-juvenil.
  • Trastorns de creixement i desenvolupament: pubertat precoç, telarquia i disruptius, talla baixa.

Composició del grup

Raquel Corripio Collado (Cap de grup)

Personal investigador doctor

  • Álvarez García, Natalia
  • Betancourth Alvarenga, Josue
  • Sánchez Manubens, Judith
  • Velasco Zúñiga, Roberto

Personal investigador no doctor

  • De Luis Rossell, Daniel
  • Domingo Puiggros, Mònica
  • Herruzo Pino, Paula
  • Jiménez Gómez, Javier
  • León Carrillo, Beatriz
  • Moya Villanueva, Sandra
  • Perea Duran, Granada
  • Pérez Sánchez, Jacobo
  • Ranera Málaga, Adrián
  • Sánchez Molina, Carmen María
  • Santiago Martínez, Saioa
  • Torre Monmany, Núria

Predoctoral

  • Cahís Vela, Núria
  • Núñez Garcia, Bernardo
  • Vallés Cardona, Griselda

Professionals de suport

  • Infante García, Sergio
  • Pons Pous, Joan

Grup A5G3 – Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica

Nivell d’acreditació: Grup consolidat

GRE 2021 SGR 01307

Els trastorns intel·lectuals d’origen genètic han estat una prioritat en la nostra activitat assistencial i investigadora des de fa més de 30 anys. La Corporació Sanitària Parc Taulí va implementar l’any 1997 la Unitat d’Atenció als trastorns cognitius i conductuals de base genètica, que atén de manera multidisciplinària (neurologia, genètica clínica, biologia, endocrinologia, psicologia i psiquiatria) als pacients afectats de síndromes minoritàries de base genètica. Els estudis dels trastorns del neurodesenvolupament en edat pediàtrica i en adults s’orienten per aprofundir en la base etiopatogènica, en els problemes clínics i de maneig, pronòstic, tractament i assessorament genètic. Els pacients amb trastorns del neurodesenvolupament tenen més susceptibilitat a patir trastorns psiquiàtrics/conductuals respecte a la població general tant a l’edat infantil com adulta.

Aquesta línia ha estat recolzada pel departament de Salut de la Generalitat de Catalunya en reconèix el nostre equip com:

  • Unitat d’Experiència Clínica (UEC) per a les síndromes d’Angelman, Prader-Willi, X fràgil, anomalies sexuals i discapacitat intel·lectual de base genètica (DOG, instrucció 12/2015)
  • Laboratori de genètica qualificat de centre de referència per als trastorns cognitius conductuals de base genètica (DOG, instrucció 06/2015).

En l’atenció al Síndrome d’Angelman (SA), som referents per a l’Associació Espanyola i Catalana del SA, i s’ha desenvolupat un protocol d’atenció mèdica integral i un algorisme pel diagnòstic genètic. Diversos dels nostres membres participen al Comitè científic de FAST-Espanya, promovent i aconsellant sobre la investigació especialitzada en SA. El nostre centre participa en un assaig fase I i un altre fase I/II amb ASO i un altre en fase I/II amb modulador de GABA també per a pacients amb SA.

La nostra investigació per al Síndrome X Fràgil (SXF) es centra en el diagnòstic, tractament i maneig d’aquesta condició, en la seva heretabilitat i prevenció, i en la patologia associada a aquesta síndrome amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients afectats per la síndrome i de les seves famílies. Dins aquest grup, una població especial és la de nenes amb SXF, una condició encara infradiagnosticada per a la qual el nostre grup n’és referent.

Línies d’Investigació

  • Innovació en el desenvolupament de les tecnologies òmiques i big data per a la cerca de variants genòmiques associades als trastorns del neurodesenvolupament.
  • Anàlisi de factors genètics implicats en la susceptibilitat de trastorns neuropsiquiàtrics.
  • Desenvolupament de noves teràpies i una medicina de precisió per al tractament dels trastorns del neurodesenvolupament, basada en la informació genètica individual.
  • Personalització del maneig clínic en els pacients amb trastorns del neurodesenvolupament de base genètica, tant a l’edat pediàtrica com a la vida adulta, per tal de garantir una transició adequada.
  • Estudi i caracterització clínica i molecular de trastorns del neurodesenvolupament de base genètica.

Composició del grup

Anna Ruiz Nel·lo (co-cap de grup) ORCiD

Ana Roche Martínez (co-cap de grup) ORCiD

Personal investigador doctor

  • Baena Díez, Neus
  • Brunet Vega, Anna
  • Guitart Feliubadaló, Míriam
  • Joga Elvira, Lorena
  • Martínez González, Víctor Manuel
  • Moraleda Cibrian, Marta
  • Trujillo Quintero, Juan Pablo
  • Spataro, Nino

Predoctorals

  • Manso Bazus, Carmen
  • Itzep Pérez, Debora Coritza
  • Mir Parramón, Marina

Personal investigador no doctor

  • Capdevila Atienza, Nuria
  • Escofet Soteras, Concepció
  • Gabau Vila, Elisabeth
  • García Besteiro, María
  • Gelman Bagaria, Anna
  • Gual Sánchez, Maria
  • Ramírez Mallafré, Ariadna
  • Rubio Roy, Marta

Professionals associats

  • Ruiz Elena, Pablo Andrés

Grup A5G5 – Fibrosi Quística (FQ)

Nivell d’acreditació: Grup consolidat

GRE 2021 SGR 01307

Les nostres línies estan orientades a la investigació sobre la fisiopatologia de la inflamació, amb pacients de Fibrosi Quística (FQ), sobretot centrat en inflamació pulmonar i a nivell sistèmic. El nostre repte en els pròxims anys, és abordar l’estudi de la patologia associada al pacient FQ des d’una perspectiva àmplia, integral, multidisciplinar, humanitzada i centrada en el pacient i afavorir estratègies que ens permetin ajustar els tractaments a les necessitats particulars i al seguiment d’aquests pacients.

L’equip investigador és multidisciplinar i l’integren investigadors de diferents perfils el que permet el desenvolupament de projectes de recerca clínica. Com a destacar la col·laboració amb els grups de recerca de FQ de Sant Joan de Deu de Barcelona.

Línies d’Investigació

  • Valoració de la inflamació en fibrosi quística.
  • Eficàcia i tolerància de teràpies dirigides en el control de l’asma i la rinitis.
  • Mesures terapèutiques encaminades a la immunoteràpia oral a aliments.
  • Diagnòstic i tractament de l’asma greu.
  • Adherència a tractament de l’asma.

Composició del grup

Laura Valdesoiro Navarrete (Cap de Grup)

Personal investigador doctor

  • Pineda Solas, Valentí

Predoctorals

  • Ayats Vidal, Roser
  • Baucells de la Peña, Andrés
  • García González, Miguel
  • Valiente Planas, Andrea

Personal investigador no doctor

  • Asensio de la Cruz, Òscar
  • García Tirado, Diana
  • Susanna Calero, Marta
Preferències de privacitat

Quan visites el nostre lloc web, el teu navegador pot emmagatzemar informació de serveis específics, normalment en forma de cookies. Aquí pots canviar les teves preferències de privacitat. Cal tenir en compte que el bloqueig d’alguns tipus de cookies pot afectar la teva experiència al nostre lloc web i als serveis que oferim.

Activar / desactivar el codi de seguiment de Google Analytics
Activar / desactivar Google Fonts
Activar / desactivar Google Maps
Activar / desactivar el vídeos incrustats
Aquest lloc web utilitza cookies, principalment de serveis de tercers. Pots editar les teves preferències de privacitat i/o acceptar l'ús de les cookies.