Malalties Minoritàries
- Sobre l’àrea
- Grups
L’àrea de Malalties Minoritàries té com a missió investigar i avançar en aquells grups de malalties en què la Corporació Sanitària Parc Taulí és centre de referència per al diagnòstic i tractament de les mateixes.
Està constituïda per tres grups de recerca formats per professionals amb perfils que es caracteritzen per la seva multidisciplinarietat i cohesió, amb un important recorregut de treball conjunt: biologia, genètica, pediatria, fisioteràpia, psicologia clínica i infermeria, que comparteixen com a objectiu millorar el coneixement d’aquestes malalties a partir de la recerca bàsica i l’aplicada a la clínica.
Línies estratègiques de l’àrea
- Estudi de malalties minoritàries prevalents en la nostra població; obesitat infantil, discapacitat intel·lectual de base genètica, síndrome de Prader Willi, fibrosi quística.
- Aplicació de la bioinformàtica per a la millora de diagnòstic i tractament.
- Estudi de trastorns durant la pubertat.
- Diabetis infanto-juvenil.
Grup A5G2 – Trastorns del creixement i del desenvolupament
Nivell d’acreditació: Grup emergent
GRE 2021 SGR 01307
El grup de recerca neix en el context del grup de malalties minoritàries amb l’objectiu de consolidar una estructura específica de recerca pediàtrica. Està integrat majoritàriament per professionals de la pediatria amb interès per desenvolupar projectes a partir de les hipòtesis sorgides de la pràctica clínica assistencial diària. La pertinença i la col·laboració estreta amb diverses societats científiques afavoreixen la creació de xarxes de treball i la participació en estudis multicèntrics d’àmbit estatal i internacional.
Així mateix, com a centre de referència en la síndrome de Prader-Willi (SPW), el grup impulsa la difusió del coneixement i de l’evidència generada a partir de l’experiència assistencial acumulada en l’atenció d’aquests pacients.
Una altra línia destacada se centra en la investigació de la diabetis mellitus tipus 1, amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels infants i adolescents, tant mitjançant l’aplicació de noves tecnologies en el maneig de la malaltia com a través de l’estudi immunològic en el moment del diagnòstic.
El grup també desenvolupa recerca en l’àmbit dels trastorns del creixement i del desenvolupament, incloent-hi la pubertat precoç, la telàrquia, els disruptors endocrins i la talla baixa, amb participació en estudis de farmacovigilància i assaigs clínics relacionats amb el tractament amb hormona del creixement.
A més de les seves línies estratègiques principals, l’equip investigador impulsa projectes en altres àrees pediàtriques, com ara la infermeria a urgències pediàtriques, la neonatologia i la malaltia inflamatòria intestinal infantil i juvenil.
Línies d’Investigació
- Síndrome de Prader-Willi i altres causes d’obesitat infantojuvenil.
- Diabetis mellitus 1.
- Lactant febril.
- Autoinflamatòries i autoimmunes sistèmiques
- Trastorns de creixement i desenvolupament: pubertat precoç, telerquia i disruptors, talla baixa.
Composició del grup
Raquel Corripio Collado (Cap de grup)
Personal investigador doctor
- Álvarez García, Natalia
- Sánchez Manubens, Judith
- Velasco Zúñiga, Roberto
Predoctoral
- Cahís Vela, Núria
- Eslava Carrión, Aurora
- Núñez Garcia, Bernardo
- Vallés Cardona, Griselda
Personal investigador no doctor
- Carrasco Domingo, Anna
- De Luis Rossell, Daniel
- Domingo Puiggros, Mònica
- Herruzo Pino, Paula
- Jiménez Gómez, Javier
- Perea Duran, Granada
- Pérez Sánchez, Jacobo
- Ranera Málaga, Adrián
- Ruiz Gómez, Margarita
- Sánchez Molina, Carmen María
- Santiago Martínez, Saioa
- Torre Monmany, Núria
Professionals de suport
- Infante García, Sergio
- Pons Pous, Joan
Grup A5G3 – Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica
Nivell d’acreditació: Grup consolidat
GRE 2021 SGR 01307
Els trastorns intel·lectuals d’origen genètic han estat una prioritat en la nostra activitat assistencial i investigadora des de fa més de 30 anys. La Corporació Sanitària Parc Taulí va implementar l’any 1997 la Unitat d’Atenció als trastorns cognitius i conductuals de base genètica, que atén de manera multidisciplinària (neurologia, genètica clínica, biologia, endocrinologia, psicologia i psiquiatria) als pacients afectats de síndromes minoritàries de base genètica. Els estudis dels trastorns del neurodesenvolupament en edat pediàtrica i en adults s’orienten per aprofundir en la base etiopatogènica, en els problemes clínics i de maneig, pronòstic, tractament i assessorament genètic. Els pacients amb trastorns del neurodesenvolupament tenen més susceptibilitat a patir trastorns psiquiàtrics/conductuals respecte a la població general tant a l’edat infantil com adulta.
Aquesta línia ha estat recolzada pel departament de Salut de la Generalitat de Catalunya en reconèix el nostre equip com:
- Unitat d’Experiència Clínica (UEC) per a les síndromes d’Angelman, Prader-Willi, X fràgil, anomalies sexuals i discapacitat intel·lectual de base genètica (DOG, instrucció 12/2015)
- Laboratori de genètica qualificat de centre de referència per als trastorns cognitius conductuals de base genètica (DOG, instrucció 06/2015).
En l’atenció al Síndrome d’Angelman (SA), som referents per a l’Associació Espanyola i Catalana del SA, i s’ha desenvolupat un protocol d’atenció mèdica integral i un algorisme pel diagnòstic genètic. Diversos dels nostres membres participen al Comitè científic de FAST-Espanya, promovent i aconsellant sobre la investigació especialitzada en SA. El nostre centre participa en un assaig fase I i un altre fase I/II amb ASO i un altre en fase I/II amb modulador de GABA també per a pacients amb SA.
La nostra investigació per al Síndrome X Fràgil (SXF) es centra en el diagnòstic, tractament i maneig d’aquesta condició, en la seva heretabilitat i prevenció, i en la patologia associada a aquesta síndrome amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients afectats per la síndrome i de les seves famílies. Dins aquest grup, una població especial és la de nenes amb SXF, una condició encara infradiagnosticada per a la qual el nostre grup n’és referent.
Línies d’Investigació
- Innovació en el desenvolupament de les tecnologies òmiques i big data per a la cerca de variants genòmiques associades als trastorns del neurodesenvolupament.
- Anàlisi de factors genètics implicats en la susceptibilitat de trastorns neuropsiquiàtrics.
- Desenvolupament de noves teràpies i una medicina de precisió per al tractament dels trastorns del neurodesenvolupament, basada en la informació genètica individual.
- Personalització del maneig clínic en els pacients amb trastorns del neurodesenvolupament de base genètica, tant a l’edat pediàtrica com a la vida adulta, per tal de garantir una transició adequada.
- Estudi i caracterització clínica i molecular de trastorns del neurodesenvolupament de base genètica.
Composició del grup
Anna Ruiz Nel·lo (cocap de grup) ORCiD
Ana Roche Martínez (cocap de grup) ORCiD
Personal investigador doctor
- Baena Díez, Neus
- Brunet Vega, Anna
- Joga Elvira, Lorena
- Martínez González, Víctor Manuel
- Moraleda Cibrian, Marta
- Trujillo Quintero, Juan Pablo
- Spataro, Nino
Predoctorals
- Manso Bazus, Carmen
- Mir Parramón, Marina
- Zapata Aldana, Eugenio
Professionals associats
- Ruiz Elena, Pablo Andrés
Personal investigador no doctor
- Ala Lozano, Shirin
- Capdevila Atienza, Nuria
- Escofet Soteras, Concepció
- Gabau Vila, Elisabeth
- García Besteiro, María
- Gelman Bagaria, Anna
- Gual Sánchez, Maria
- Petanàs Argemí, Joan
- Ramírez Mallafré, Ariadna
- Rubio Roy, Marta
- Torrents Fenoy, Carme
Grup A5G5 – Fibrosi Quística (FQ)
Nivell d’acreditació: Grup consolidat
GRE 2021 SGR 01307
Les línies de recerca del grup estan orientades a l’estudi de la fisiopatologia de la inflamació en pacients amb fibrosi quística (FQ), principalment en relació amb la inflamació pulmonar i les seves manifestacions sistèmiques.
El principal repte dels pròxims anys és abordar la patologia associada a la FQ des d’una perspectiva àmplia, integral, multidisciplinària, humanitzada i centrada en el pacient. En aquest marc, es promouen estratègies que permetin adaptar els tractaments a les necessitats individuals i optimitzar el seguiment clínic d’aquests pacients.
L’equip investigador és multidisciplinari i està integrat per professionals de perfils diversos, fet que afavoreix el desenvolupament de projectes de recerca clínica de caràcter transversal i altament especialitzat.
Línies d’Investigació
- Valoració de la inflamació i tractament de les persones amb fibrosi quística.
- Mecanismes i inducció de tolerància a al·lèrgens: Immunoteràpia oral a aliments i aeroal·lergògens
- Diagnòstic i tractament de les persones amb asma greu i les seues comorbiditats.
Composició del grup
Laura Valdesoiro Navarrete (Cap de Grup) | ORCID
Personal investigador doctor
- Pineda Solas, Valentí
- Valiente Planas, Andrea
Predoctorals
- Baucells de la Peña, Andrés
- García González, Miguel
- Valls Llovera, Alba
Personal investigador no doctor
- Asensio de la Cruz, Òscar
- Escribano Tembleque, Raquel
- García Tirado, Diana
- Susanna Calero, Marta