Consulta de genètica

Motius de consulta

• Nens amb -o història familiar de nens amb- múltiples malformacions
• Discapacitat intel·lectual/retard del desenvolupament
• Trastorn metabòlic conegut o sospitat: morts neonatals, retard ponderal, visceromegàlies, pèrdua de fites evolutives
• Defectes comuns del RN, com fenedura llavi i/o palatina, defectes del tub neural, peu bot, cardiopaties congènites
• Nens amb una aparença inusual, especialment acompanyat de falta d'augment ponderal o desenvolupament psicomotor no òptim
• Amenorrea primària, azoospèrmia, infertilitat o desenvolupament sexual anormal
• Anomalia cromosòmica familiar coneguda
• Famílies amb condicions hereditàries conegudes i/o preguntes respecte recurrències
• Història de qualsevol malaltia, que es dona en una família, especialment pèrdues auditives, cegueses, trastorns neurodegeneratius, talla baixa, malaltia cardíaca prematura, inmunodeficiència, alteracions del cabell, pell, ossos
• Història d’avortaments de repetició/òbits fetals
• Parelles amb consanguinitat
• Parelles amb preguntes sobre diagnòstic prenatal per qualsevol diagnòstic

Preguntes habituals en la consulta de genètica

• Quin és el diagnòstic i que significa?
• Hi ha tractament?
• Per què ha passat?
• Hi ha alguna prova per saber qui es portador de la condició?
• Hi ha possibilitat de diagnòstic prenatal?
• Quins són els procediments diagnòstics adequats prenatalment i els seus riscos?
• Com de precís és el diagnòstic prenatal?
• Quina símptomatologia dóna el problema?
• Quin és el tractament per aquesta situació?
• Quins altres especialistes necessitem?
• Pot una persona que no té la condició passar-la als seus fills?
• Els meus altres fills o germans podrien ser afectes?
• Hi ha serveis, programes per aquells que tenen aquesta situació?
• A on podem obtenir informació addicional d’aquesta condició?
• Com podem contactar amb altres persones en una condició similar?
• Quines investigacions s’estan fent i a on?

Com es treballa en una consulta de genètica clínica? Procés diagnòstic

Anàlisi

Es la pedra angular en el diagnòstic dismorfològic. Els nens amb síndromes d'anomalies congènites múltiples poden mostrar una gran varietat individual d' anormalitats molt confoses i difícils d'entendre.

És necessari primer detectar i després identificar totes les diferents anomalies abans de poder-les lligar dintre d'alguns patrons diagnòstics ja més comprensius.

• Història:
  • Realitzar l'arbre genealògic al menys en tres generacions
  • Embaràs
  • Naixement
  • Salut
  • Creixement
  • Desenvolupament psicomotor
• Avaluació de estudis radiològics i analítics previs
• Examen físic:
  • Regions anatòmiques
  • Òrgans
  • Mesures
  • Fotografies i filmacions
• Proves de laboratori
• Estudis radiològics
• Altres:
  • Investigacions familiars
  • Interconsultes a altres especialistes, neurologia, cardiologia, psicologia (fenotip conductual), oftalmologia,...
  • Observació evolutiva

Síntesi

• Criteris majors
• Comparació amb casos coneguts: experiència persona, literatura,...

Confirmació

Proves diagnòstiques:

• Anàlisis cromosòmics
• Estudi fragilitat del cromosoma X
• Estudis de neuroimatge
• Estudis metabòlics
• Sèrie esquelètica
• Estudis DNA molecular
• Estudis metabòlics para trastorns lisosomals, peroxisomals i mitocondrials

Intervenció

• Tractament
• Consell
  • Etiologia
  • Pronòstic
  • Risc de recurrència

Seguiment

• Estudi familiar
• Guia mèdica
• Correcció de diagnòstic
• Consell per a l'individu afecte
  • Complicacions
  • Pronòstic
  • Opcions reproductives
Escollir l'acció més apropiada per a ells, segons el risc, tipus de família, els seus principis ètics i religiosos i actuar en conseqüència de la seva decisió.
• Realitzar la millor aproximació al problema de la persona afecta i el risc de recurrència d'aquest trastorn.

Unitats multidisciplinars

Unitat d'atenció a persones amb trastorns cognitius i conductuals de base genètica

Està formada per un neuropediatra, una neuropsicòloga, una genetista clínica, una genetista (Laboratori Genètica) i un endocrinòleg del Servei de Medicina Pediàtrica.

El diagnòstic dels pacients que presenten dèficits cognitius i altres disfuncions neurològiques, ha experimentat canvis substancials, a causa dels avenços en les tècniques de genètica molecular. En molts casos veiem que junt al retard mental hi ha manifestacions físiques i una forma de comportar-se específica o fenotip conductual, que ha resultat ser d’utilitat diagnòstica, així com d’interès pronòstic.

La Unitat té com a objectius principals l’estudi i atenció integral de les persones afectes, en les seves diferents vessants: diagnòstic clínic i de laboratori, protocols de seguiment mèdic, valoració neurològica, avaluació psicològica, consell genètic.

La discussió de la observació i anàlisi de cada professional permet realitzar el diagnòstic dels nous casos i el seguiment periòdic conjuntat enriqueix el coneixement d’aquestes malalties minoritàries.

Unitat de Diagnòstic prenatal

Formada per: Joan Badia (neonatòleg), Neus Baena (biòloga), Rosa Bella (patòleg), Manolo Corona (obstetra), Elisabeth Gabau (genetista clínica), Cèsar Martín (radiòleg pediàtric), Paco Mellado (obstetra), Rosa Perich (cardiòloga pediàtrica), Salvador Rigol (cirurgià pediàtric), Laura Serra (obstetra), Miriam Guitart (biòloga, cap del laboratori genètica).

El genetista pot respondre a preguntes com la història natural del trastorn sota consideració, la possibilitat de diagnòstic prenatal, o el pla d'atenció immediata que necessitarà el nadó afecte.

La disponibilitat del diagnòstic prenatal dóna opcions a les parelles que d'altra manera no podien tenir, com ara la preparació per rebre un infant amb un problema malformatiu o la terminació d'una gestació amb un fetus greument afectat. A parelles amb alt risc de tenir infants amb greus malalties, el diagnòstic prenatal els hi permet optar al embaràs.

La informació obtinguda amb el diag nòstic prenatal pot ser important per l'obstetra en el maneig de la gestació i el part, també ho serà pel pediatra, neonatòleg i genetista en l'atenció immediata que se li ha d'oferir al nounat. Aquesta informació també pot ajudar als pares per preparar-los pel naixement d'un nen amb un determinat defecte.

El genetista clínic dins la unitat de diagnòstic prenatal intervindrà en diferents nivells del procés assistencial.

1. En la detecció de parelles amb un risc incrementat de trastorn genètic en la seva descendència.
2. En el diagnòstic diferencial del defecte detectat prenatalment i és la persona que transmetrà l'informació a la parella.
3. En el tancament del cas postnatal, tant si es un nounat o en el cas d'una interrupció de la gestació.

Sempre oferint el consell genètic, amb la màxima claredat, perquè la parella pugui decidir entre les diferents opcions que se li plantegen.