Cap de Secció del Laboratori de Genètica. Baena Díez, Neus – Genetista de Laboratori
Integrants
-
Brunet Vega, Anna – Genetista de Laboratori
-
Capel Tarda, Laura – Tècnic de Laboratori
-
Domínguez Fernández, María del Carmen – Tècnic de Laboratori:
-
Mata Buil, Carme – Tècnic de Laboratori
-
Pérez Romero, Eduardo – Tècnic de Laboratori
-
Ruiz Nel.lo, Anna – Genetista de Laboratori
El Laboratori de Genètica és una Unitat especialitzada que realitza les proves genètiques i anàlisis moleculars necessàries per determinar el diagnòstic genètic ajudar en el diagnòstic, tractament i seguiment de pacients amb malalties genètiques i hereditàries. Està equipat amb tecnologia d'avantguarda per dur a terme proves genòmiques, citogenètiques i altres tipus d'anàlisis moleculars. El personal del laboratori també s'encarrega d'interpretar els resultats de les proves genètiques i assessorar els altres professionals sanitaris sobre els estudis i els resultats.
Tècniques i cartera de serveis
Inclou una varietat de proves que van des de la Citogenètica Clàssica fins a la seqüenciació massiva. La citogenètica clàssica està orientada a estudis d'infertilitat i estudis medul·lars de neoplàsies hematològiques i es combinen amb tècniques de citogenètica molecular com la FISH que proporcionen informació diagnòstica i de pronòstic. Dins l'àrea d'Hematologia es realitzen el diagnòstic i seguiment de la LMC, estudi de talassèmia, hemocromatosi i trombofília. L'àrea de Genètica molecular realitza tècniques de cribratge genòmic com l'aCGH, i tècniques com MS-MLPA i microsatèl·lits per al diagnòstic de determinats síndromes (impromta genòmica), o Síndrome X Fràgil. També comptem amb proves adreçades a gens específics i seqüenciació de l'exoma o genoma (NGS). En casos específics es poden sol·licitar un altre tipus d’estudis com el transcriptoma o els perfils epigenètics. També fem estudis prenatals tant d'aCGH com exoma dirigit a fenotip. S'externalitzen determinats estudis genètics a centres d'experiència acreditada.
El nostre laboratori està reconegut pel Catsalut per a l'estudi complet de gens de predisposició a càncer en pacients amb càncers hereditaris de mama i ovari mitjançant seqüenciació massiva (NGS).