Unitat de Genètica Clínica

Consulta d'Assessorament Genètic

L'assessorament genètic és una consulta especialitzada que s’ofereix a persones o famílies que presenten una història clínica o antecedents familiars de malalties genètiques o hereditàries. L'objectiu principal de la consulta d'assessorament genètic és ajudar les persones a entendre la informació genètica relacionada amb la seva salut i proporcionar orientació sobre el risc de desenvolupar una malaltia genètica, les opcions de tractament i prevenció, així com l'impacte que la malaltia pot tenir a les seves vides i les dels seus familiars.

Durant la consulta d'assessorament genètic, un especialista avalua els antecedents mèdics i familiars del pacient, preescriu realitza proves genètiques quan sigui oportú i ofereix informació sobre el risc de desenvolupar una malaltia genètica. També es discuteixen les opcions de tractament i prevenció, així com els aspectes ètics, legals i psicològics associats a la malaltia. La consulta d'assessorament genètic és un recurs valuós per ajudar les persones a prendre decisions informades sobre la salut i la dels familiars.

end faq

Consulta de Genètica Clínica i Dismorfologia

La consulta de Genètica Clínica i Dismorfologia és una disciplina especialitzada que s'enfoca en el diagnòstic i el maneig dels pacients amb trastorns genètics i malformacions congènites. Els genetistes clínics i dismorfòlegs avaluen les característiques físiques i clíniques dels pacients, fan proves genètiques i moleculars i proporcionen un diagnòstic i un pla de tractament personalitzat.

Durant la consulta de Genètica Clínica i Dismorfologia, també es proporciona assessorament i orientació sobre el risc de desenvolupar una malaltia genètica, així com informació sobre opcions de tractament i prevenció. A més, els genetistes clínics, juntament amb els assessors genètics, poden treballar en col·laboració amb altres professionals de la salut per brindar atenció integral i coordinada als pacients amb trastorns genètics i malformacions congènites.

end faq

Unitat de Malalties Minoritàries

Una Malaltia Minoritària, també anomenada Malaltia Rara, és aquella que afecta menys d'1 de cada 2,000 persones. Es calcula que el 85% té un origen genètic. La investigació i el tractament de malalties minoritàries és un camp important en la genètica clínica i la medicina en general, i cal un enfocament multidisciplinari per garantir la millor atenció possible per als pacients afectats per aquestes condicions.

Per això, el Centre de Medicina Genòmica és una figura central de la Unitat de Malalties Rares del Parc Taulí, encarregada de reestructurar, organitzar i coordinar totes i cadascuna de les unitats funcionals creades específicament per a l'abordatge d'aquestes malalties, incloent-hi la coordinació de les diferents unitats d'expertesa clínica en malalties minoritàries designades al Parc Taulí pel Servei Català de la Salut en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d'atenció a les malalties minoritàries a Catalunya.

El Parc Taulí ha estat designat com a Unitat d'Expertesa Clínica en Malalties Minoritàries Cognitiu Conductuals pediàtriques i de l'adult, Neuromusculars, Autoimmunes Sistèmiques i Respiratòries. Per conèixer més sobre aquesta Unitat de Malalties Minoritàries i la Xarxa d'Unitats d'Experiència Clínica (XUEC) feu clic aquí.

end faq

Grup Multidisciplinari de Teràpies Dirigides

Aquest grup multidisciplinari, impulsat des de la Unitat de Genètica Clínica, és un equip variable de professionals que treballen junts per dissenyar i implementar plans de tractament personalitzats per a pacients amb malalties rares d’alta complexitat.

Aquestes teràpies es basen en la comprensió dels processos biològics que contribueixen al desenvolupament de la malaltia. S'utilitza una varietat d'eines i tècniques de diagnòstic i tractament, com ara proves genètiques per identificar dianes terapèutiques, per proporcionar un tractament més efectiu i individualitzat per a malalties específiques, minimitzant-ne els efectes secundaris i millorant la qualitat de vida dels pacients.

end faq

Altres unitats multidisciplinaris en què participem

• Diagnòstic prenatal: Grup multidisciplinari per al diagnòstic genètic durant la gestació.

• GMAV: Grup multidisciplinari d'anomalies vasculars.

• Fibrosi quística: unitat multidisciplinària centrada en les alteracions causades per alteracions al gen CFTR.

• UEC Minoritàries Neuromusculars: Unitat multidisciplinària d'expertesa clínica de malalties neuromusculars designada pel CATSALUT.

• UEC Minoritàries Immunitàries: Unitat multidisciplinària d'expertesa clínica de malalties autoimmunes sistèmiques designada pel CATSALUT.

• Cardiogenètica: grup multidisciplinari per al diagnòstic i seguiment de les cardiopaties familiars y alteracions cardiològiques de base genètica.

• Trastorns del teixit connectiu i Displàsies esquelètiques: grup multidisciplinar per al diagnòstic i seguiment de les patologies del teixit connectiu, talla baixa i Displàsies esquelètiques.

end faq