Al Centre de Medicina Genòmica mantenim un ambient i entorn favorable per a la recerca cooperativa i interdisciplinària d'excel·lència i translacional, per assolir un impacte regional i global en la generació de coneixement i l'assistència sanitària. Busquem desenvolupar nous mètodes i tecnologies per transformar la recerca biomèdica, així com definir i fomentar estàndards de qualitat a l'àmbit de la recerca sanitària.
Grups de recerca - I3PT
-
Grup A5G3 - Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica: Orientat a aprofundir en la base etiopatogènica, els problemes clínics i de maneig, pronòstic, tractament i assessorament genètic d'aquestes patologies. Som referents en síndromes genètiques com Angelman, Prader-Willi, X fràgil i alteracions de cromosomes sexuals, i participem en assaigs clínics que permetin millorar la qualitat de vida dels pacients. Ampliar informació a la web de l'I3PT aquí.
-
Àrea transversal de Ciències Òmiques: Amb l'objectiu de desenvolupar nous tractaments i diagnòstics, la investigació i la innovació, aquest grup transversal dins l'I3PT cerca incorporar les ciències òmiques per potenciar una medicina personalitzada, preventiva, predictiva i participativa. Ampliar informació a la web de l'I3PT aquí.
Línies de recerca actives
-
Innovació en el desenvolupament de les tecnologies òmiques i big data per a la cerca de variants genòmiques associades als trastorns del neurodesenvolupament.
-
Anàlisi de factors genètics implicats en la susceptibilitat de trastorns neuropsiquiàtrics.
-
Desenvolupament de noves teràpies i una medicina de precisió per al tractament dels trastorns del neurodesenvolupament, basada en la informació genètica individual.
-
Personalització del maneig clínic en els pacients amb trastorns del neurodesenvolupament de base genètica, tant a l'edat pediàtrica com a la vida adulta, per tal de garantir una transició adequada.
-
Síndrome de X fràgil. Estudi d'epilèpsia en pacients diagnosticats d'aquesta síndrome.
-
Prenatal: Col·laboració amb el Dr. Borrell (Hospital Clínic de Barcelona) per estudiar exoma prenatal en pacients amb malformacions múltiples o que afectin més de dos sistemes diferents o amb RCIU gràcies a un projecte FIS.
Convenis i Col·laboracions
-
IMPaCT-GENOMICA: El programa d'Infraestructura de la Medicina de Precisió associada a la Ciència i la Tecnologia en Medicina Genòmica (IMPaCT-GENòMICA), finançat per l'ISCIII, proporciona suport genòmic al programa de Medicina Predictiva i utilitza tecnologies que actualment estan en el marc de la investigació , mitjançant centres de seqüenciació d'altes prestacions, amb la intenció d'ajudar en el diagnòstic de persones amb malalties sense diagnòstic. Es tracta d´un projecte amb participació de múltiples hospitals a tot Espanya.
-
SpadaHC: Aquest projecte té com a objectiu crear una base de dades espanyola de variants genètiques en càncer hereditari (SpadaHC) amb l'objectiu d'homogeneïtzar la classificació de les variants identificades, reconèixer variants fundadores/recurrents, avaluar les associacions de risc de càncer amb variants específiques de línia germinal i identificar dominis genètics clau. SpadaHC permetrà una recollida de dades depurades, útils per participar en consorcis internacionals de grans cohorts que englobin tot el territori. La informació generada serà aplicable a l'avaluació de riscos, el diagnòstic i la prevenció dels pacients amb càncer i els seus familiars. Es tracta d´un projecte amb participació de múltiples hospitals a tot Espanya.
-
UNICAS: La Xarxa ÚNIQUES neix amb l'objectiu de crear un ecosistema d'aliances per a la millora en la resposta de l'SNS als pacients amb malalties minoritàries complexes al llarg de tot el procés d'atenció (de principi a fi).
-
Aniling: “Genius-CLL: A harmonized diagnostic tool for Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) patient management (Genius-CLL)”. El projecte Genius-CLL té com a objectiu millorar i estandarditzar el diagnòstic dels pacients amb LLC mitjançant un canal d'anàlisi genètica i epigenètica unificada (és a dir, la tecnologia GEUS-CLL). GEUS-CLL proporcionarà, per primera vegada en una sola prova, una gran quantitat d'informació molecular fiable amb un impacte directe a les decisions clíniques relacionades amb el maneig de pacients amb LLC. La seva validació a l'entorn clínic proporcionarà un accés més ràpid i precís al diagnòstic i la teràpia personalitzats adequats per a cada pacient.
-
FAST: FAST España és una fundació creada per famílies amb fills afectats per la Síndrome d'Angelman, amb la finalitat de conscienciar la comunitat espanyola i treballar plegats per promoure el desenvolupament de tractaments que millorin la qualitat de vida d'aquests pacients. Col·laboració entre FAST-Espanya, Hospital Puerta del Hierro i Corporació Sanitària Parc Tauli per desenvolupar l'estudi d'Història Natural de Síndrome d'Angelman.
-
AUTS2_3D: Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals, Facultat de Biologia, UB: Investigar el fenotip facial (trets específics de la cara) de pacients diagnosticats amb síndrome d'AUTS2, amb la finalitat de comprendre millor els patrons biològics que comparteixen les persones amb el mateix diagnòstic. A més, es recolliran les característiques clíniques i psicopatològiques mitjançant entrevista i tests psicomètrics estandarditzats, així com patrons dermatoglífics que han demostrat ser marcadors inespecífics d'alteracions del neurodesenvolupament. Per analitzar el fenotip facial es realitzarà la reconstrucció de models facials 3D mitjançant tècniques de fotogrametria, seguint protocols prèviament validats, a partir de 10 fotografies fetes de cada pacient amb un set de càmeres digitals que es disparen simultàniament per control remot.