Presentació
El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, un dels principals coordinadors en el procés d'atenció a la Síndrome de X Fràgil.
Ja des dels anys 90 i amb la identificació de la causa molecular de la síndrome X Fràgil (SXF), els professionals de Neuropediatria, Neuropsicologia, Genètica clínica i Genètica molecular van treballar com a Unitat Funcional de Trastorns Congnitiu-Conductuals de Base Genètica amb especial dedicació a la síndrome X Fràgil i van estar al costat de les primeres famílies d’afectats que es van organitzar com a Associació Catalana de la Síndrome X fràgil al 1995. Així, es va impulsar la difusió del coneixement del SXF i es va potenciar el diagnòstic de membres amb risc de transmetre el trastorn a la seva descendència a més d’altres afectats dins de la mateixa família.
Actualment, la unitat compta amb un equip clínic (Núria Capdevila com gestora de casos, Dra. Roche de neuropediatría, la Dra. Lorena Joga de neuropsicologia, Ariadna Ramírez, psicóloga del neurodesenvolupament, i profesionals de psiquiatría infantil, de la adolescencia i la vida adulta, i d’altres professionals de l’àmbit socio-sanitàri) que treballa amb el support del equip de genética molecular i clínica. Aixó permet aplicar troballes científiques rellevants a la clínica quotidiana, combinant la recerca amb l'assistència directa al malalt i la seva família.
L’equip de la Unitat SXF participa en congressos internacionals de la síndrome X Fràgil, en jornades d'actualització de la síndrome per a professionals y famílies al Parc Taulí i en la formació continuada d’alumnes de Grau de Medicina.
Formalment constituït com a grup emergent para la investigació de malalties minoritàries dins del marc del Institut d’Investigació i Innovació del Parc Taulí (I3PT) al 2015, aquesta Unitat es una de las “Clíniques” reconegudes per el FXCRC (Fragile X Clinical Research Consortium) pel maneig integral del SXF i la patología relacionada amb la proteína FMR1.
La Unitat de Síndrome de X-Fràgil de la Corporació Sanitària Parc Taulí, està constituïda per un grup multidisciplinari amb una trajectòria de treball en comú que fa d'aquest departament un equip cohesionat de professionals amb una llarga experiència assistencial i de pràctica clínica, amb una predisposició a la adquisició de nous coneixements i tècniques terapèutiques i amb una especial projecció cap a la investigació aplicada als afectats i les seves famílies.
Funcionalment, la unitat ha tingut especial cura del model d'atenció al pacient obtenint finalment un model assistencial treballat i supervisat conjuntament amb les associacions de pacients pertanyents a FEDER, EURORDIS i FECAMM donant resposta, d'aquesta manera, a les necessitats reals dels nostres pacients.
* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.
Qui som
Gestora de cas
- Núria Capdevila
Pediatria
- Ana Roche (Neuropediatria)
- María Jesús García (Neuropediatria)
- Lorena Joga (Neuropsicologia)
- Carme Brun (Psicologia Clínica)
- Ariadna Ramírez (Psicologia Clínica)
- Silvia Teodoro (Cardiologia)
- Jorge Palacios (Cardiologia)
- Lara Urraca (Psiquiatria)
- Susanna Pujol (Psicologia Clínica)
Edat adulta
- Marta Rubio (Neurologia)
- Marisol Matamoros (Psicologia Clínica))
- Ramón Corones (Psiquiatria)
Pediatria i edat adulta
- Carmen Manso (Genètica Clínica)
- Núria Capdevila (Assessorament Genètic)
- Núria Gimeno (Traumatologia i ortopedia)
Especialistes de laboratori
- Neus Baena
- Ana Ruiz
Coordinadora de la unitat
Ana Roche Martínez
Informació per als pacients
Informació de la malaltia
La síndrome X Fràgil (SXF) és un trastorn cognitiu-conductual de base genètica catalogat com a malaltia minoritària. Afecta a homes i dones amb una herència lligada al cromosoma X i implica una discapacitat cognitiva lleu o moderada, amb un fenotip físic i conductual característic. Està causat per l’amplificació del triplet CGG de la regió promotora de FMR1 (Xq27) per sobre de 200 repeticions, que anul·la la funció de la proteïna FMRP, repressora de nombrosos gens.
El fenotip físic inclou una fàcies allargades, amb front ample i orelles una mica grans, amb un augment de la flexibilitat de les articulacions del afectats. Aquets trets, però, són menys evidents per les noies. La discapacitat intel·lectual dels nens es pot manifestar com un retard en la adquisició de les habilitats motrius, del contacte social (de vegades es solapa amb trets de l'espectre del autisme- TEA) o bé un retard en la adquisició del llenguatge. Per les nenes, les dificultats poden ser més subtils, i presentar-se com dificultats d’aprenentatge a la edat escolar i ansietat social.
En general, hi ha certs problemes associats a la SXF, com el trastorn per hiperactivitat i dèficit d’atenció (TDAH), les dificultats del llenguatge, la hipersensibilitat als estímuls, l’ansietat social, els trets de TEA. Menys freqüents son l’epilèpsia, el prolapse de la valve mitral del cor o els problemes de vista i audició.
Actualment, tot i que no existeix un tractament curatiu, molts dels problemes associats a la SXF es poden tractar, de forma simptomàtica amb medicació i amb un suport psicològic. Per això es ideal comptar amb un equip de professionals que puguin fer el seguiment del pacients des de les primeres etapes del diagnòstic i donant continuïtat durant la vida adulta com així es garanteix en el model d'atenció que ofereix la Corporació Sanitària Parc Taulí.
- Full informatiu de la unitat i vies d'accés
- Full informatiu: Tens un familiar amb la Síndrome X Fràgil?
- Full informatiu: La Síndrome X Fràgil
- Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries
- III Jornada SXF Taulí - Triptic
- III Jornada SXF Taulí - Pies planos y Escoliosis SXF
- III Jornada SXF Taulí - Epilepsia SXF
- III Jornada SXF Taulí - Experiencia en un centro de excelencia.
- III Jornada SXF Taulí - MODIFICACIÓN DE PATRONES DE CONDUCTA
- III Jornada SXF Taulí - Resumen_Congreso_San Diego_2023
Associacions de pacients i famílies
- Associació Catalana de SXF
- Federación Española de SXF
- Fragile X Syndrome Foundation (FXSF, Estats Units)
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- FECAMM - Federació Catalana de Malalties Minoritàries
- EURORDIS - Federació Europea de Malalties Minoritàries
