Hospital de Sabadell

Imatge de portada del web de la Unitat de Patologia Mamària del Parc Taulí. Designed by Rawpixel.com / Freepik

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Com es realitza el diagnòstic?

Per poder fer el diagnòstic i oferir el tractament més idoni en cada cas, s'han de realitzar diferents proves diagnòstiques, així com una anàlisi patològica de la lesió.

En el moment de realitzar qualsevol prova diagnòstica, la pell ha d'estar neta i sense cap tipus de desodorant ni talc.

Proves diagnòstiques

Proves diagnòstiques

Biòpsia

És molt recomanable que la pacient vingui acompanyada i cal avisar en cas que estigui en tractament anticoagulant.

Estudis d'extensió

Durada: entre 30 i 45 minuts.
Important: La pacient ha d'avisar en cas que tingui al·lèrgia al contrast de gaudolini, porti marcapassos o pròtesis mèdiques, i/o tingui claustrofòbia.

Ecografia axil·lar

Altres: Analítica, PET, proves de Medicina Nuclear.

Cribratge de Càncer de Mama

 

Consell genètic

Consell genètic

La Unitat de Consell Genètic del Servei d'Oncologia del Parc Taulí avalua el risc que les pacients visitades a la Unitat de Patologia Mamària puguin tenir una predisposició hereditària al càncer de mama.

Objectius

Els objectius de la Unitat de Consell Genètic en càncer hereditari són: promoure la prevenció del càncer, la seva detecció precoç i ajudar en la pressa de decisions per a la prevenció primària i secundària del càncer.

Serveis

  • Avaluació del risc de càncer hereditari, considerant els antecedents personals i familiars de neoplàsia.
  • Estudi genètic en línia germinal, en aquells casos en què estigui indicat.
  • Assessorament i recomanacions per a la prevenció i detecció precoç del càncer, en la pròpia pacient i en els altres membres de la seva família.
  • Discussió de les diferents opcions per reduir el risc de càncer.
  • Valoració de potencials implicacions terapèutiques.

En què consisteix l'estudi genètic?

L'estudi genètic es fa a partir d'una mostra d'ADN, obtinguda d'una mostra de sang perifèrica. Hi ha dos tipus d'estudi genètic:

1. Estudi genètic de diagnòstic: estudi genètic complet que analitza un panell de múltiples gens que actualment coneixem que estan associats a la predisposició hereditària del càncer de mama i ovari.

2. Estudi genètic predictiu (també conegut com estudi genètic directe): estudi adreçat als familiars, quan en una família ja s'ha detectat una mutació patogènica responsable de la predisposició hereditària al càncer.

En quins casos està indicat fer l'estudi genètic diagnòstic?

Els criteris per indicar un estudi genètic són dinàmics i es van modificant amb el temps però, en general, els factors més importants a considerar són: l'edat jove al diagnòstic del càncer de mama (abans dels 40 anys), la bilateralitat, i la història familiar de càncer de mama o d'ovari.

L'equip mèdic i d'infermeria de la Unitat de Patologia Mamària l'informarà si considera indicat fer una visita i una valoració per la Unitat de Consell Genètic.

Quines implicacions pot tenir un resultat positiu per a la pacient?

Un resultat positiu pot tenir implicacions terapèutiques, tant per al tractament local com sistèmic, de les quals serà informada pel seu metge. També pot permetre plantejar opcions per a la reducció del risc i per a la prevenció del càncer.

En cada cas s'haurà d’individualitzar quines són les millors estratègies per a la prevenció primària i secundària del càncer, considerant els antecedents personals i familiars de neoplàsia i el gen mutat.

Quines implicacions pot tenir un resultat positiu per als familiars?

Quan es detecta una mutació genètica en una persona, els seus familiars directes de primer grau (pare/mare, germans/es, fills/es), tenen un 50% de probabilitats de ser portadors de la mateixa mutació.

L’estudi genètic directe permet saber quins familiars no han heretat la mutació (resultat verdader negatiu) i, en aquests casos, el seu risc de càncer equival al risc de la població general.

Aquells familiars que hagin heretat la mutació genètica i siguin portadors de la mutació (resultat verdader positiu), rebran l'assessorament genètic oportú per conèixer les diferents opcions per a la prevenció i reducció del risc del càncer, així com les opcions reproductives (diagnòstic prenatal o diagnòstic genètic preimplantacional, entre d'altres).

 

Escriu i porta'ns els teus dubtes

Quan rebem una informació tan important com el diagnòstic, és normal oblidar-ne gran part i oblidar també preguntes que ens sorgeixen en relació a ella. Per aquest motiu es realitzen dues visites informatives consecutives.

Aconsellem a la pacient que anoti en una llibreta les preguntes i els dubtes que se li vagin plantejant, i que la porti a la visita.

Autoexploració

És molt important fer-se l'autoexploració mamària periòdicament i al llarg de tota la vida. A la següent infografia podeu veure com realitzar-la correctament. (Font: GEICAM, Investigación en cáncer de mama).

Unitat de Radiologia Mamària