Presentació

La Medicina Genòmica és una forma emergent d'entendre l'assistència sanitària personalitzada. Basant-nos en la informació genòmica, és a dir, el conjunt de les instruccions contingudes en el nostre ADN, podem millorar la nostra capacitat per diagnosticar malalties de base genètica, establir tractaments i seguiment, predir el risc de desenvolupar una malaltia o de la reacció a certs medicaments i millorar la nostra comprensió sobre la salut i la malaltia.

La Medicina Genòmica suposa un gran pas per al diagnòstic i tractament de malalties comunes i malalties rares, però també per a la prevenció de la salut. Al Centre de Medicina Genòmica volem anar un pas endavant. Creiem que entre la pràctica assistencial diària i la frontera de la investigació hi ha una important quantitat de coneixement validat i no aprofitat, que pot i ha de ser aplicat, sota els estàndards més alts ètics i de qualitat, per mantenir i millorar la salut i el benestar de tots els individus.

El nostre equip està conformat per genetistes motivats i experimentats amb diferents perfils: genetistes clínics, dismorfòlegs, assessors genètics, experts en diagnòstic genòmic, bioinformàtics, personal tècnic i administratiu. A més, des d'un paraigua multidisciplinari, fomentem i integrem la formació i la docència, així com la recerca i la innovació dirigides a protegir i millorar la salut. La nostra activitat diària està estretament vinculada a la generació i la translació de coneixement des de l'Institut de Recerca i Innovació (I3PT) del Parc Taulí.

D'altra banda, comptem amb un suport transversal de les àrees del Servei de Laboratoris, com el sistema de qualitat interna i externa ISO9001 i acreditació 15189, el procés de preanalítica, sistemes d'informació, i activitats de formació continuada. Així mateix, compartim i integrem serveis clínics i moleculars al camp de càncer familiar i somàtic amb els serveis d'Anatomia Patològica i d'Oncologia, i al camp de les Malalties Rares amb la Unitat de Malalties Minoritàries.