El Parc Taulí avaluarà una nova teràpia per a la síndrome d’Angelman

• El centre participa en un assaig clínic internacional que busca millorar la qualitat de vida dels pacients abordant els trastorns del son, la comunicació i la motricitat

El Parc Taulí participa en la fase III d’un assaig clínic internacional que avalua una nova teràpia per al tractament de la síndrome d’Angelman. L’estudi, patrocinat per la biofarmacèutica Ultragenyx, analitzarà l’eficàcia i la seguretat d’un fàrmac dissenyat per millorar la qualitat de vida dels pacients, incidint en aspectes clau com la cognició, els trastorns del son, la comunicació i la motricitat.

A diferència dels tractaments actuals, centrats principalment en controlar símptomes com l’epilèpsia o les dificultats per dormir, aquesta nova teràpia pretén anar més enllà posant el focus en la causa genètica subjacent de la síndrome d’Angelman. “Volem veure si intervenint sobre l’origen genètic del trastorn podem obtenir millores reals en el desenvolupament dels infants, més enllà del que s’ha observat fins ara en l’evolució natural de la malaltia”, assenyala Ana Roche, neuropediatra i cocap del grup de recerca en trastorns del neurodesenvolupament de base genètica de l’Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT).

El Parc Taulí ha inscrit pacients tant a l’estudi inicial de fase I/II com a l’estudi Aspire de fase III. A Espanya, també hi participen l’Hospital Sant Joan de Déu, l’Hospital Puerta de Hierro i l’Hospital Universitari Virgen del Rocío. A escala internacional, Aspire ha reclutat 129 infants amb síndrome d’Angelman per deleció, d’entre 4 i 17 anys. L’estudi combina un any de doble cec —amb fàrmac o procediment simulat— seguit d’un període posterior d’accés obert al tractament per a tots els participants.

“Si els resultats són positius, caldrà avançar cap a l’accessibilitat del fàrmac per als pacients que compleixin els criteris. L’objectiu final és que es pugui incorporar a la pràctica clínica habitual i contribuir a millorar la qualitat de vida d’aquests infants”, afegeix Roche.

Reactivar un gen silenciat

La síndrome d’Angelman és un trastorn genètic minoritari que afecta el desenvolupament neurològic i es caracteritza per retard global, dificultats greus en la parla, problemes de coordinació i equilibri, discapacitat intel·lectual i, en molts casos, convulsions. La causa és el mal funcionament del gen UBE3A, responsable de produir una proteïna essencial per a l’aprenentatge, el son i el control del moviment.

En persones sanes, només la còpia materna d’aquest gen està activa al cervell, mentre que la paterna roman silenciada de manera natural. En el cas dels infants amb síndrome d’Angelman, la còpia materna està alterada o absent, de manera que el cervell no pot generar la proteïna necessària.

L’assaig clínic impulsat per Ultragenyx busca activar la còpia paterna naturalment silenciada mitjançant un oligonucleòtid antisentit (ASO) administrat per via intratecal —similar a una punció epidural— amb l’objectiu de restaurar la producció de la proteïna.

Referents en l’atenció a la síndrome d’Angelman

El Parc Taulí és el primer centre assistencial de l’Estat reconegut internacionalment com a referent en la síndrome d’Angelman, gràcies al seu model d’atenció integral que combina neuropediatria, genètica, psicologia i altres especialitats. La seva trajectòria, avalada per l’Angelman Syndrome Foundation (ASF) i la xarxa LADDER, es remunta a dècades de treball iniciat amb la unitat CONGE i consolidat des de 2017 amb la incorporació a la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en trastorns cognitivoconductuals de base genètica.

“És el resultat de molts anys de col·laboració amb les famílies i de l’esforç de molts professionals”, destaca Roche. “La comunicació i l’acompanyament són fonamentals. Per als investigadors, és una oportunitat per estar a primera línia en l’estudi de malalties minoritàries, però també una gran responsabilitat, perquè volem correspondre a la confiança que les famílies dipositen en el Parc Taulí”.